出生缺陷不但嚴重危害患者生存和生活質量，也會給家庭及社會帶來巨大的經濟負擔。其中遺傳因素是出生缺陷的主要原因之一。

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。我們熟悉的有遺傳性耳聾、遺傳性眼病、遺傳代謝病、地中海貧血、杜氏肌營養不良癥、脊髓性肌肉萎縮癥、血友病、“蠶豆病”及其他單基因遺傳病等。

通過基因檢測，能明確患者病因，查明患者家庭成員致病基因攜帶情況，輔助遺傳相關疾病的早期診斷，對患者家庭成員及生育下一代的患病風險評估具有重要意義。

本次活動由廣西醫學科學院，廣西壯族自治區人民醫院醫學遺傳與產前診斷中心主辦，期間我中心將對患者及咨詢者提供疾病科普、依據患者的病情或家族史贈送一定名額的免費基因檢測項目，參與咨詢的中晚孕婦女有機會獲贈HiBaby胎心儀，歡迎大家積極參與。

一、活動時間

2022年10月8日至2022年 10月14日

二、活動地點

廣西壯族自治區人民醫院醫學遺傳與產前診斷中心門診（桃源院區：門診三樓）

三、活動方式

2022年10月8日至2022年 10月14日門診開診時間，患者掛號“醫學遺傳與產前診斷中心”，經醫師根據具體情況遺傳咨詢，患方知情同意后，采集2mL~5 mL外周血送檢免費相關基因檢測項目。檢測結果出具后復診咨詢。

四、聯系方式

活動咨詢及報告領?。阂暪庵行奈鍢钱a前診斷辦公室，電話5722204

五、免費檢測項目數量及受檢者要求

1. 遺傳性眼病基因檢測（5名）

檢測內容：檢測777個眼病基因、970余種遺傳性眼病，包括色盲、白內障、青光眼、視網膜色素變性、黃斑營養不良等常見、高發遺傳性眼病。

受檢者要求：有眼病表型的疑似患者。

2. 遺傳性耳聾基因檢測（24基因）（30名）

檢測內容：24個常見耳聾基因的208個高發突變位點；

受檢者要求：適用于攜帶者篩查，新生兒篩查、耳聾患者及一級親屬。

3. 單基因遺傳病攜帶者篩查（4名）

檢測內容：155種亞洲人常見嚴重單基因遺傳?。?47個基因 10000+致病變異）；

受檢者要求：1.所有表型正常，無單基因病家族史的育齡夫妻； 2.所有欲通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻3、曾生育過可疑出生缺陷患兒，但未行遺傳學診斷的夫婦。

4. 全外顯子組基因檢測（8名）

檢測內容：一次性檢測人類基因組2萬多個基因上約18萬個外顯子，解讀OMIM數據庫中致病機理明確的5800多種疾病。

受檢者要求：1.懷疑具有遺傳原因，臨床上無法確診的疑難雜癥患者；2.傳統基因檢測沒有確診的遺傳病患者。

5. 新生兒及兒童遺傳病基因檢測（4名）

檢測內容：對246個目標基因的編碼區進行捕獲測序，同時分析點突變、小片段插入缺失（≤20bp）以及部分基因外顯子水平的缺失/重復，實現常見遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養不良、脊髓型肌肉萎縮癥等254種疾病的一站式篩查。

受檢者要求：新生兒及兒童。

6. 地貧508plus基因檢測（8名）

檢測內容：檢測500多種地貧基因缺失和突變類型；

受檢者要求：1.地貧篩查異常人群；2.有地貧家族遺傳史的人群。3.臨床懷疑為地貧，但常規基因檢測未檢出人群

7. DMD基因檢測（進行性肌營養不良癥）（5名）

檢測內容：DMD基因檢測；受檢者要求：臨床確診或疑似DMD患者及其一級親屬

8、活動期間給遺傳咨詢的中孕準媽媽贈送HiBaby胎心儀（8個）

醫學遺傳與產前診斷中心將發揮專業技術及團隊優勢面向廣大育齡夫婦、孕婦（胎兒）、遺傳病/罕見病患者及家屬，開展優生遺傳咨詢、遺傳病篩查診斷、產前篩查與產前診斷及復發流產診療等服務。

中心門診地址：南寧市桃源路6號廣西壯族自治區人民醫院門診樓三樓（桃源院區），南寧市佛子嶺路3號廣西壯族自治區人民醫院東院區門診樓二樓（東院區）

產前診斷辦公室地址：桃源院區視光樓五樓

門診時間：桃源院區：周一至周五全天（8:00-12:00,14:30-17:30），周六、周日上午；東院區：周一至周五全天（8:00-12:00,14:30-17:30）

咨詢電話：0771-5722204